Diagnostik:

Bei der Friedreich Ataxie liegt eine Funktionsstörung des Kleinhirns oder eine Schädigung der Nervenbahnen vor, die Informationen an das Kleinhirn leiten.
Dadurch kommen die Befehle des Gehirns nicht ungehindert bei den Extremitäten an.

Das führt zu Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen, die sich in:
· einer Ungeschicklichkeit der Bewegung,
· einer Verschlechterung der Schrift,
· einer undeutlichen Aussprache, der sogenannten Dysarthrie (91%),
· Schwierigkeiten beim Gehen äußern.

Weitere Symptome:

· der Verlust der Reflexe in den Beinen (87 %),
· Sensibilitätsstörungen (78 %),
· ein Babinski-Zeichen, eine Schädigung der Pyramidenbahn (motorische Bahn vom Gehirn zum Rückenmark) (79%),
· eine sekundäre Muskelschwäche (67 %),
· Skoliose und Hohlfuß (90 %),
· Kardiomyopathie (63 %),
· ein erhöhtes Risiko für Diabetes Mellitus (in 32 % der Fälle).